Image

낭포 성 섬유증 유전자 (CFTR) 돌연변이 연구 (결론 포함)

이 연구에 대한 생체 물질의 수용은 생산의 기술적 특징으로 인해 공휴일로부터 2-3 일 전에 취소 될 수 있습니다! 연락 센터에서 정보를 지정하십시오..

대부분의 연구에서 공복시 아침에 혈액을 기증하는 것이 좋습니다. 이는 특정 지표의 동적 모니터링이 수행되는 경우 특히 중요합니다. 식사는 연구 된 매개 변수의 농도와 샘플의 물리적 특성 (지방질 음식 섭취 후 탁도 증가-지방 혈증)에 직접 영향을 줄 수 있습니다. 필요한 경우, 2-4 시간의 금식 후 하루 동안 혈액을 기증 할 수 있습니다. 혈액을 섭취하기 직전에 1-2 잔의 증류수를 마시는 것이 좋습니다. 이는 연구에 필요한 혈액량을 수집하고 혈액 점도를 낮추며 시험관에서 응고 형성 가능성을 줄이는 데 도움이됩니다. 연구 30 분 전에 흡연하는 신체적, 정서적 긴장을 배제해야합니다. 연구를위한 혈액은 정맥에서 채취.

낭포 성 섬유증은 유전성 유형의 복잡한 질병입니다. 우선, 그것은 외부 분비 기관, 즉 호흡기 시스템과 위장관에 영향을 미칩니다. 이 질병은 신체가 분비하는 분비의 강한 점도를 유발합니다..

낭포 성 섬유증은 어떻게 진단됩니까?

이 질병의 결과로 강력한 염증 과정이 만성 형태로 신체에 나타납니다. 지표는 다음과 같습니다.

  • 어린이의 경우 체중 증가가 눈에 띄게 지연됩니다.
  • 어린이와 성인은 음식을 잘 소화하지 못하고 대변은 냄새가 나고 기름기가납니다.
  • 담낭에 돌이 형성됩니다.
  • 간경변은 어린이에서도 발생합니다.
  • 나트륨과 염소 이온의 땀샘에 의한 과도한 분비로 인해 피부가 맛이 짠다.

정확한 진단을 위해 땀 테스트 또는 DNA의 유전자 분석을 사용하여 낭포 성 섬유증 및 AZF를 유발하는 2 개의 돌연변이를 확인합니다. 진단을 통해 효과적인 항생제 치료를 시작하여 신체의 염증 과정을 상환 할 수 있습니다. 땀 분석을 받고 가능한 빨리 기성품 결과를 얻을 수있는 곳은 어디입니까? 실험실에 문의하십시오-관리자와 함께 시험 가격을 확인할 수 있습니다.

혈액 분석 준비를위한 일반 규칙

대부분의 연구에서 공복시 아침에 혈액을 기증하는 것이 좋습니다. 이는 특정 지표의 동적 모니터링이 수행되는 경우 특히 중요합니다. 식사는 연구 된 매개 변수의 농도와 샘플의 물리적 특성 (지방질 음식 섭취 후 탁도 증가-지방 혈증)에 직접 영향을 줄 수 있습니다. 필요한 경우, 2-4 시간의 금식 후 하루 동안 혈액을 기증 할 수 있습니다. 혈액을 섭취하기 직전에 1-2 잔의 증류수를 마시는 것이 좋습니다. 이는 연구에 필요한 혈액량을 수집하고 혈액 점도를 낮추며 시험관에서 응고 형성 가능성을 줄이는 데 도움이됩니다. 연구 30 분 전에 흡연하는 신체적, 정서적 긴장을 배제해야합니다. 연구를위한 혈액은 정맥에서 채취.

낭포 성 섬유증

낭포 성 섬유증은 내분비선에 영향을 미치는 전신 유전병입니다. 모든 신체 시스템은 고통을 받지만 호흡기, 소화기 및 땀샘이 가장 심각하게 영향을받습니다..

낭포 성 섬유증은 모든 종족에게 퍼지고 모든 인종의 사람들에게 영향을 미치지 만 가장 큰 유전 적 질환입니다. 백인은 아시아계 미국인 중 가장 취약합니다 (백인의 비율 1 : 3300, 흑인의 경우 1 : 15300, 아시아 인의 경우 1:32 000). 오래 전부터 낭성 섬유증은 어린이의 질병으로 간주되었습니다. 현재 환자는지지 치료 방법의 발견과 개선 덕분에 성인으로 살아남지 못했기 때문에 약 절반이 성인으로 살아 남았습니다..

의료 디렉토리에는 질병의 또 다른 이름 인 낭성 섬유증이 있습니다..

원인과 위험 요소

낭포 성 섬유증의 원인은 염색체 7의 긴 팔 (7q31)에 위치한 유전자의 두 대립 유전자에 돌연변이가 존재하기 때문입니다. 이 유전자는 낭포 성 섬유증의 막 관통 조절 단백질 (CFTR, 낭포 성 섬유증 막 관통도 조절기)의 합성을 담당합니다. 단백질은 상피 세포의 막을 통해 염소와 나트륨 이온을 운반하는 채널로 호흡기, 소화관 등을 감싸며 순환 아데노신 모노 포스페이트 (cAMP)에 의해 조절됩니다.

이 질병은 상 염색체 열성 방식으로 유전됩니다. 즉, 두 부모 모두 결함이있는 유전자를 가지고있는 어린이는 병이됩니다..

낭포 성 섬유증을 일으키는 유전자의 유병률은 3-4 %입니다.

상피 세포 막을 통한 이온 수송의 위반은 외 분비선 분비가 탈수되어 점성이된다는 사실을 초래한다. 췌장에서 두꺼운 비밀은 배설 관을 막히고 췌장 리파제의 활성을 줄이며 중탄산염의 양을 줄입니다. 결합 조직 형성의 대사 과정이 중단되고 경화 과정이 시작됩니다. 낭포 성 섬유증이있는 어린이의 경우 2-3 년 후에 이미 완전한 췌장 흉터가 발생할 수 있습니다.

기관지 나무의 변화는 주로 물과 고체 부분의 비율을 위반하여 분비의 점도를 증가시키는 점액 (점액)의 구성과 관련이 있습니다. 또한, 대 식세포, 호중구 및 상피 세포에 의해 생성 된 류코트리엔 및 사이토 카인의 수가 증가하여 효소 엘라 스타 제를 활성화시킨다. 결과는 다음과 같습니다.

  • 기관지의 병리학 적 점성 분비의 과도한 생산;
  • 점액 및 기침 보호 메커니즘의 위반;
  • 병원성 미생물에 의한 기관지 나무의 식민지화;
  • 이차 염증의 발달;
  • 기관지 확장증 (기관지의 병리학 적 확장) 형성.

일부 환경 요인은 질병의 심각성을 악화시키는 데 기여합니다.

  • 생태적으로 불리한 지역에 거주하는 것;
  • 호흡기 알레르기 항원;
  • 담배 연기.

질병의 형태

클리닉은 일반적인 증상에 따라 낭성 섬유증 분류를 사용합니다.

  • 기관지 폐 형태;
  • 장의;
  • 장 혼합 폐;
  • 메 코늄 막힘 또는 메 코늄 회장.

췌장의 손상 정도에 따른 분류도 사용되며 다음과 같습니다.

  • 췌장 기능 부전이있는 낭포 성 섬유증;
  • 선천성 양측 무형성증이있는 1 차 생식기 형태를 포함하여 췌장 기능 부전이없는 낭포 성 섬유증;
  • 비정형 형태.

질병의 단계

호흡기 시스템의 병리학 적 변화에 따라 낭성 섬유증의 4 단계가 구별됩니다..

일시적인 기능 변경; 육체 운동 중 건조하고 비생산적인 기침, 경증 또는 중등도의 호흡 곤란으로 나타납니다. 기간-최대 10 년.

만성 기관지염. 증상 : 생산적인 기침, 숨가쁨, 육체 노동, 청진, 습식 뾰족한 호흡으로 심한 호흡. 평균 기간-2-5 년.

합병증의 발달. 호흡 부전이 나타나고 증가하며, 이는 폐렴, 폐렴, 기관지 확장증, 낭종에 의해 발생합니다. 우심실 심장 마비 (폐 심장)가 형성됩니다. 평균 기간-3-5 년.

단말기. 그것은 심각한 심폐 부전으로 나타납니다. 몇 개월 지속되고 사망으로 끝남.

조짐

낭포 성 섬유증의 증상은 다른 정도의 심각성을 가질 수 있으며, 심각한 혼합 및 지워진 형태의 질병이 발견됩니다..

기관 지폐

그것은 반복되는 기관지염, 양측 국소 폐렴으로 특징 지어지며, 시간이 지남에 따라 기관지 확장증, 폐렴 및 폐렴이 발생합니다. 환자는 흡기 호흡 곤란으로 고통받습니다. 가슴은 배럴 모양이며 손가락의 말단 지골은 변형되고 두껍게되고 (드럼 스틱의 증상), 손톱은 특징적인 볼록한 모양 (시계 안경의 증상)을 가지며 피부는 청색증입니다. 폐 심장으로 인한 심부전의 징후가 있으며, 그 형성은 기관지 폐 시스템의 만성 염증 과정과 만성 저산소증으로 인해 발생합니다.

  • 점성 점막 또는 점액 성 가래를 분리 한 발작성 기침;
  • 호흡 곤란;
  • 창백하거나 청색증 피부 및 점막;
  • 약점, 피로.

장 형태

그것은 소화 과정과 장 기능 장애를 위반하여 나타납니다. 췌장의 손상은 신체의 지방 흡수 장애를 유발하며, 이는 팽만감, 유성, 제대로 형성되지 않은 대변 (결과는 근육 저혈압 및 골다공증)에 의해 나타납니다. 담즙의 점도가 증가하면 담석증, 담즙 성 간염 및 결국-담즙 성 간경변증 (종종 12 세까지), 다양한 위 질환이 발생합니다. 낭포 성 섬유증 환자는 종종 위와 십이지장의 소화성 궤양이 발생합니다. 주요 증상 :

  • 발작성 복통, 경련;
  • 팽만감;
  • 구역질, 반복 된 구토.

혼합 양식

그것은 기관지 폐 시스템과 위장관 모두에서 징후가 있습니다. 이것은 모든 형태의 낭성 섬유증 중 가장 심합니다..

메 코니 움 회장 또는 장폐색

트립신 효소가 부족하고 알부민 양이 증가하고 메 코늄의 수분 흡수가 증가하여 신생아의 13-18 %에서 발생합니다. 이로 인해, 메 코늄 (primordial feces)은 과도한 점도와 밀도를 얻으며 배설되지 않지만 배변 영역에 축적되어 장 폐쇄를 형성합니다.

다른 증상들

열이 나 여름 더위에 순환 장애로 인한 탈수가 발생할 수있는 환자의 발한이 너무 심합니다. 피부의 짠 맛이 특징적입니다..

어린이의 낭성 섬유증 과정의 특징

발판, 팽만감, 빈번한 뱉어 내고 구토가 반복되어 생후 첫 날 신생아의 담즙이 혼합되어 나타납니다..

신생아에는 종종 황달이 오래 지속됩니다.

메 코니 움 회장이 없으면, 느린 체중 증가가 질병의 첫 징후 일 수 있습니다..

단백질 흡수 불량은 특히 부종의 인공 저 자극 영양을받는 소아에서 부종으로 이어질 수 있습니다..

어린 나이에 낭포 성 섬유증이있는 어린이의 췌장 기능 장애로 인해 팽만감, 유성, 페티 드 특성의 빠른 대변이 관찰됩니다. 정상 또는 심지어 식욕이 증가한 배경에서 육체 발달이 뒤떨어집니다. 근육과 지방 조직 결핍이 특징적입니다. 위식도 역류가 일반적입니다. 어린 아이들의 20 %는 직장 탈출증이 있습니다.

췌장의 기능 장애는 또한 어린이의 2 %와 청소년의 20 %가 포도당 내성을 손상시키고 결과적으로 당뇨병을 유발한다는 사실로 이어집니다.

어린이의 주요 증상 :

  • 점성 가래를 분리 한 발작 기침;
  • 창백, 청색증;
  • 호흡 곤란, 운동 내성 감소.

낭포 성 섬유증이있는 청소년은 종종 사춘기 지연을 경험합니다.

어린이와 청소년은 전염병, 특히 호흡기에 영향을 받기 쉽습니다.

진단

신생아 선별 검사는 신생아에서 낭성 섬유증을 진단하는 주요 방법이며 일부 국가에서는 표준입니다. 두 단계로 수행됩니다.

  1. 혈액에서 면역 반응성 트립 시노 겐 수준의 결정-낭포 성 섬유증으로 상승합니다. 이 경우 두 번째 단계가 수행됩니다..
  2. 한 구체 예에서, 땀 시험이 검사되고 (염화물의 농도가 결정됨), 다른 경우에 CFTR 유전자 돌연변이 시험이 수행되고, 돌연변이가 검출되면 땀 시험이 수행된다..

신생아 선별 검사로 낭포 성 섬유증이있는 신생아의 90 %에서 진단 가능.

신생아 선별 검사를 수행하지 않았거나 어떤 이유로 든 낭성 섬유증이 의심되는 경우 무감각 한 것으로 판명 된 경우 땀 검사에 의지합니다. 이 방법은 팔뚝에서 땀의 약물 자극으로 구성되며, 그 후에 50ml의 땀이 수집되어 염화물 수준을 연구합니다. 염화물 함량이 100mmol / L 이상이면 진단이 확립 된 것으로 간주됩니다. 60–100 mmol / L의 농도는 낭포 성 섬유증의 가능성을 나타내며 재분석 및 추가 검사가 필요합니다..

진 단적으로 유익한 것은 트립신의 대변 분석과 나트륨 이온 함량에 대한 네일 플레이트 샘플 분석입니다..

유전자 분석이 수행됩니다-두 가지 특징적인 돌연변이 (각 염색체에 하나씩)의 탐지는 진단을 확인하고 하나의 돌연변이의 탐지는 캐리지의 징후입니다. 환자의 가족력 검사.

호흡기 상태의 완전한 그림을 얻기 위해 다음도 수행됩니다.

  • 방사선 촬영;
  • 가래 분석 (혈액, 소변 및 대변의 임상 검사);
  • 스파이로 그래피;
  • 기관 지경 검사.

필요한 경우 추가 검사 방법을 이용하십시오.

치료

낭포 성 섬유증은 치료할 수없는 질병입니다. 그럼에도 불구하고, 장애의 적시 치료 및 합병증 예방을 목표로하는 포괄적 인지지 요법은 환자가 더 오래 살면서 수용 가능한 생활 방식을 유지할 수있게합니다.

이 질병 환자를 관리 한 경험이있는 의사의지도하에 낭포 성 섬유증 치료에 전문의 (전문의, 위장병 전문의, 영양사, 운동 요법 전문가 및 기타) 전문가 팀이 참여해야합니다. 환자와 그의 가족이 심리적 지원을받는 것이 중요합니다.

  1. 다이어트-단백질, 비타민 및 미네랄이 풍부한 고 칼로리, 간 담즙 기관의 장기와 관련하여 절약.
  2. 효소 대체 요법 (췌장 효소 섭취).
  3. 길고 규칙적으로 반복되는 코스로 choleretic 약물 복용.
  4. 점액 용해제 및 기관지 확장제 지속적 또는 짧은 휴식.
  5. 가래 배출을 촉진하는 물리 치료 (자세 배액, 진동 마사지, 호흡 운동, 타악기, 운동 요법).
  6. 항생제 치료. 병원체의 감수성을 결정한 후 전염성 및 염증 과정의 악화를 위해 처방됩니다..
  7. 비타민 요법. 비타민 및 미네랄 복합체의 접수.
  8. 체중 조절. 체중 감소로 단백 동화 스테로이드에 의지.

환자는 진료소에 있습니다. 의사가 유지 요법을 조정할 수있는 결과에 따라 정기적으로 3 개월에 1 번 이상 검사를받습니다..

가능한 합병증 및 결과

치료가 없으면 낭성 섬유증은 생명을 위협하는 것을 포함한 수많은 합병증을 유발할 수 있습니다. 여기에는 다음이 포함됩니다.

  • 호흡기 및 심부전;
  • 문맥 고혈압이 동반되는 돌이킬 수없는 담도 간경변;
  • 장내 삼투;
  • 장폐색;
  • 파크 레아 티티 스;
  • 소화 시스템의 췌장 및 기타 기관의 암, 특히 간 담도;
  • 크론 병;
  • 폐쇄성 무정자증으로 인한 남성 불임; 등.

예보

예후는 질병의 형태, 중증도 및 데뷔 연령에 달려 있습니다. 현재 지원 요법 덕분에 매년 상황이 개선되고 있으며, 고급 의학이있는 국가에서는 환자의 약 절반이 40 세 한계를 극복합니다. 평균 수명은 약 35 년이며 매년이 지표는 증가합니다.

예방

낭성 섬유증이있는 가정에서 어린이를 계획 할 때 유전자 진단이 필요합니다.

신생아 선별 검사를 통해 정시에 진단을 내리고 치료를 시작할 수 있습니다.

기관지 폐 질환 또는 소화 장애에 걸리기 쉬운 발달 장애가있는 어린이는 낭성 섬유증을 검사해야합니다..

낭포 성 섬유증이있는 모든 환자는 진료소에 등록해야합니다..

비디오

우리는 당신이 기사의 주제에 대한 비디오를 볼 것을 제안합니다.

낭포 성 섬유증

낭포 성 섬유증은 순전히 유전성 질환입니다. CFTR 유전자를 검사해야만 탐지 할 수 있습니다. 임신 중과 발생하기 전에 분석을 수행 할 수 있습니다. 결함있는 CFTR 유전자 (수컷과 암컷)가 유전자 매트릭스에 결합되면 병리가 발생합니다..

임산부는 태아 검진의 일환으로 18 세 이상의 환자와 마찬가지로 MLC에서 분자 유전자 분석을받을 수 있습니다..

CFTR 유전자 분석 비용 *

  • 300 R 스미어 펜스

치료 비용 계산 모든 가격

* 18 세 이상의 환자는 허용됩니다.

낭포 성 섬유증 유전자 검사는 왜 처방됩니까?

사례의 25 %에서 두 부모 모두에 결함이있는 CFTR 유전자가 있으면 낭포 성 섬유증이있는 어린이가 태어납니다.

CFTR 유전자의 돌연변이를 확인해야하는 추가적인 4 가지 이유 (막 관통 낭포 성 섬유증 조절제) :

  1. 건강한 사람들을 위해, 분석은 낭포 성 섬유증과 관련된 결함 유전자의 존재 유무를 보여줍니다. 이 연구는 우리나라에서 MVTR 단백질의 25 가지 가장 흔한 돌연변이를 보여줍니다.
  2. 친척이 그러한 병리를 가지고 있다면 분자 유전자 분석의 도움으로 병리가 유전되었는지 여부가 결정됩니다.
  3. 태아 검진 프로그램에 따라 분석을 통과하고 긍정적 인 결과를 얻은 부부는 아이를 떠나거나 임신을 종료할지 여부를 선택할 수 있습니다.
  4. 유전자가 남성 불임의 마커이기 때문에 CFTR 단백질의 구조의 평가는 소년을위한 신생아 선별의 일부로서 열악한 정자 사진에 필요합니다. 과학자들은 낭포 성 섬유증 환자와 결함이있는 유전자의 운반체 모두에서 올리고 남성 또는 무정자, 완전 남성 불임이 발생한다는 것을 증명했습니다.

CFTR 분석을 어떻게 통과합니까?

낭포 성 섬유증 검사를위한 검사는 필요하지 않습니다. 정맥혈 또는 협측 상피의 도말 검사를 위해 채취합니다. 계획 중이나 임신 중에 의학적 유전자 진단에 대해 이야기하고 있다면 부모 모두 생체 재료를 통과해야합니다. CFTR 유전자의 결함을 식별하기 위해 PCR 및 제한 분석을 사용하여 손상된 DNA를 식별하고 돌연변이 유형을 결정합니다. 완료 기간-약 15 일..

결과 해독

결과는 다음 진단 옵션 중 하나를 나타냅니다.

  1. N / N이 표준이며, 25 가지 유형의 돌연변이 중 어느 것도 검출되지 않았다;
  2. N / M-잠재 캐리지를 나타내는 두 가지 다른 형태의 유전자 (이종 접합 돌연변이)가 나타났습니다.
  3. M / M-낭포 성 섬유증, CFTR 유전자의 두 가지 결함 사본 (homozygous mutation).

이형 접합성 돌연변이가 검출되면, 손상된 MBTR 유전자가 DNA에 존재하며, 이는 건강한 카피로 인해 중화된다. 사람은 건강하지만 그의 아이들은 낭포 성 섬유증에 걸릴 수 있습니다.

동형 접합 돌연변이는 DNA에서 2 개의 손상된 유전자의 존재를 나타내는 용어이다. 사람이 아프고 질병을 물려받을 수 있습니다.

후자의 경우 치료의 예후는 예측할 수 없습니다. 낭포 성 섬유증 환자의 평균 수명은 25 년이지만, 조기 진단으로 표적 요법으로 질병 경과의 심각성을 완화 할 수 있습니다..

MLC에서 낭포 성 섬유증의 진단

모스크바 MLC에서 낭성 섬유증에 대한 유전 상담 및 선별 검사를받습니다. 우리는 유전자 연구를 수행 한 20 년의 경험을 가지고 있으며 가장 보편적 인 돌연변이 인 CFTR, PAN, SMN1, GJB2를 분석하고 있습니다..

낭포 성 섬유증

OMIM 219700

우리의 전문 팀이 귀하의 질문에 대답합니다.

낭포 성 섬유증 (CF, 췌장의 낭포 성 섬유증의 동의어)은 신체의 외분비샘에 영향을 미치는 유전병입니다. 외 분비선에는 기관지 폐 땀샘, 췌장, 간, 땀, 타액선, 장 샘 및 성선이 포함됩니다. 낭포 성 섬유증의 증상은이 땀샘의 비밀이 점성이 있고 두껍게되어 분비가 어렵다는 사실과 관련이 있습니다. 폐에서 점성이 있고 종종 화농성 분비 (가래)로 인해 기관지에서 분리 및 축적하기가 어렵고, (아마도 이미 생후 첫 달에), 염증 과정이 진행됩니다. 어린이에게는 지속적인 자극적 인 백일해와 같은 기침, 호흡 곤란이 있습니다. 낭포 성 섬유증 소아에서 췌장 효소가 없기 때문에 음식이 잘 소화되지 않아 체중이 줄어들고 기저귀 또는 냄비에서 씻기가 어려운 풍부하고 기름기 많은 대변이 있습니다. 잘못 분리 된 담즙으로 인해 일부 어린이는 간경화를 일으키고 담즙 방광의 돌이 형성 될 수 있습니다. 엄마는 땀으로 나트륨과 염소 이온의 손실이 증가함에 따라 아기의 피부에 짠맛이 있음을 알 수 있습니다. 폐 (폐) 또는 위장관 (소장) 중 1 차 병변이있는 소아가 있지만, 대부분 낭포 성 섬유증의 혼합 형태가 있습니다.
의사가 낭포 성 섬유증을 의심하면 염소 이온의 농도를 결정하여 질병의 진단 기준 인 땀 테스트를 환자에게 의뢰합니다. 낭포 성 섬유증이있는 어린이의 경우이 지표는 보통 정상보다 몇 배 더 높습니다. 의심스러운 결과가 발생하면 땀 테스트가 반복됩니다. 또한 유전자 분석이 가능합니다. 이것은 진단을 확인하는 것뿐만 아니라 후속 임신에서의 태아 진단에도 중요합니다..
낭성 섬유증의 발생률에 대한 데이터는 가변적이며 평균 1 : 5000 명의 신생아가 있습니다. 낭포 성 섬유증은 상 염색체 열성 방식으로 유전됩니다. 이것은 낭포 성 섬유증이 부모와 부모 모두에서 돌연변이를 가진 유전자를받은 어린이에게서 발생한다는 것을 의미합니다. 낭포 성 섬유증은 소년과 소녀에게 똑같이 흔합니다.
낭포 성 섬유증은 CFTR 유전자 (CYSTIC FIBROSIS TRANSMEMBRANE CONDUCTANCE CONDUCTANCE REGULATOR 또는 MVTR-낭포 성 섬유증의 막 횡단 조절 자)의 돌연변이와 관련이 있습니다. 이 유전자는 염색체 7의 긴 팔 (7q31.2)에 있습니다. 현재,이 유전자에서 15,000 개 이상의 상이한 돌연변이가 설명되었지만, 그 중 소수만이 1 % 이상의 빈도로 발견되었다. 가장 흔한 돌연변이는 Del F508 (508 번 위치에서 페닐알라닌을 암호화하는 3 개 뉴클레오티드의 결실)이다. 러시아에서 낭포 성 섬유증의 모든 돌연변이 중 약 55 %가 차지합니다..

분자 유전학 센터에서 CFTR 유전자에서 30 개의 가장 빈번한 돌연변이가 결정됩니다 : CFTRdele2,3 (del21kb), F508del, I507del, 1677delTA, 2143delT, 2184insA, 394delTT, 3821delT, G542X, W1282X, N1303K, L138ins, 384, +33, 604insA, 3944 delGT, S1196X, 621 + 1g> t, E92K, 3272-26A> G, 4015delA, 4022insT, W1282R, 2789 + 5G> A, 3272-16 T> A, S466X, 1898 + 1G> A, 3120 + 1G> A, R347P, S945L.

직접 자동 시퀀싱에 의해 CFTR 유전자의 코딩 서열에서 돌연변이를 검색하고 MLPA를 사용하여 유전자에서 큰 결실 / 중복을 검색.

광범위한 결실 (삽입)은 CFTR 유전자에서 모든 돌연변이의 1-3 %를 차지한다. 큰 결실 (삽입)은 주로 2-3 및 20 엑손 영역에 국한되며, 이러한 재 배열은 CFTRdele2,3 (del21kb)을 제외하고는 드물다-슬라브 집단에서 두 번째로 빈번한 돌연변이 (등록은 CFTR 유전자에서 30 회 빈번한 돌연변이 중 수행됨). 분자 유전학 센터에서 CFTR 유전자 (CFTR 유전자 카피 수 분석)의 다른 주요 재배 열에 대한 검색은 정량적 멀티 플렉스 리가 제 반응 방법과 증폭 (MLPA-PCR 분석) 방법으로 수행됩니다..

낭포 성 섬유증의 DNA 진단용 키트를 개발했습니다. 이 키트는 분자 유전자 프로파일의 진단 실험실에서 사용하도록 고안되었습니다..

특정 질환에 대해 태아 (태아) DNA 진단을 ​​수행 할 때 기존 태아 물질에 대해 빈번한 이수성 (하향 증후군, 에드워즈, 셰레 쇼프 스키-터너 등)을 진단하는 것이 합리적입니다 (문단 54.1). 이 연구의 관련성은 300 명의 신생아 중 약 1 명의 이수성의 높은 빈도와 태아 물질의 재 샘플링이 필요하지 않기 때문입니다..

낭포 성 섬유증

낭포 성 섬유증은 유전성 유전 질환입니다. 낭포 성 섬유증의 진단 및 치료

낭성 섬유증-(위도 점막-점액 및 비스킷-점성)-비밀을 분비하는 모든 기관 (점액, 소화액, 땀, 타액, 성선)을 분비하는 모든 기관에 영향을 미치는 가장 흔한 유전성 질환. 이와 관련하여 모든 장기의 비밀은 점성이며 두껍고 분리가 어렵습니다..

낭포 성 섬유증은 유전되는 유전병입니다. 낭성 섬유증 유전자 인 특수 유전자가 분리되었습니다. 행성의 20 명의 주민마다,이 유전자는 결함 (돌연변이)을 가지고 있으며, 그러한 사람은 질병의 운반자입니다. 두 부모로부터 돌연변이가있는 유전자를받은 경우 어린이에서 발생합니다. 동시에, 환경 상황, 부모의 나이, 흡연, 알코올 음료를 복용하는 부모, 모든 약물 및 임신 중 스트레스는 아무런 역할을하지 않습니다. 낭포 성 섬유증은 남녀 모두에게 똑같이 흔합니다..

결함이있는 유전자를 가진 부부는 건강한 아기를 가질 수 있다는 것을 알아야합니다. 그러한 부부에게서 아픈 아기를 가질 확률은 각 임신마다 25 %에 불과합니다.

생애 첫해 어린이의 낭성 섬유증의 증상

어린이의 20 %가 태어날 때 낭포 성 섬유증은 장 폐쇄의 징후로 나타납니다. 이 상태를 meconium ileus라고합니다. 소장에서 나트륨, 염소 및 물의 흡수 장애의 결과로 발생합니다. 그 결과 소화 과정이 방해를받으며 소장은 두껍고 점성이있는 메 코늄 (원래 대변)으로 막히게됩니다. 드문 경우를 제외하고, 간질 성 장의 존재는 낭포 성 섬유증을 나타냅니다.

출생 후 장기간의 황달은 간질이있는 어린이의 50 %에서 발견됩니다. 그러나 그것은 단독으로 질병의 첫 징후 일 수 있습니다. 황달은 담즙의 비후와 관련하여 발생하기 때문에 담낭에서 유출이 어려운 이유.

낭포 성 섬유증이있는 아기의 생후 첫 해에는 지속적인 마른 기침이 있습니다. 기도를 감싸는 점막 샘은 기관지에 축적되어 내강을 막고 정상적인 호흡을 방해하는 많은 양의 점성 점액을 생성합니다. 점액이 정체되기 때문에 병원균이 번식하기 시작하여 화농성 염증을 유발합니다. 따라서 이러한 어린이에게는 빈번한 기관지염과 폐렴이 있습니다. 낭포 성 섬유증의 증상 중 호흡기 질환이 우세한 경우 폐 질환의 형태에 대해 이야기합니다.

아기는 종종 육체 발달에 지연이 있습니다-아이는 체중이 증가하지 않으며 피하 지방이 매우 열악합니다. 동시에, 질병의 지속적인 증상은 소화되지 않은 음식 파편이 들어있는 매우 빈번하고 풍부하며 기름진 대변입니다. 대변은 기저귀에서 씻기가 어렵고 지방의 불순물이 분명히 눈에.니다. 이러한 증상은 췌장 주스의 농축과 관련하여 발생합니다. 혈전이 덕트를 막습니다. 결과적으로 소화에 적극적으로 영향을 미치는 췌장 효소는 장에 도달하지 않습니다-소화 장애 및 신진 대사, 특히 지방 및 단백질의 저하가 관찰됩니다. 적절한 치료가 없다면, 필연적으로 신체 발달에 아이가 지연됩니다. 췌장 효소는 내장에 들어 가지 않고 췌장 자체를 분해하여 축적됩니다. 따라서 종종 생후 첫 달에 췌장 조직은 결합 조직으로 대체됩니다 (따라서 질병의 두 번째 이름-방광 섬유증). 질병 중 소화 시스템 장애가 우세한 경우 장의 낭성 섬유증에 대해 이야기합니다..

호흡기 및 소화 시스템의 장애가있을 때 혼합 된 형태의 질병이 가장 자주 관찰됩니다..

낭포 성 섬유증의 매우 중요한 징후는 땀 성분의 변화입니다..

나트륨과 염소의 양은 땀액에서 몇 배나 증가합니다. 때때로 키스를하면 부모가 아기의 짠 맛을 느끼고, 덜 자주 그의 피부에 소금 결정을 볼 수 있습니다.

소아의 낭성 섬유증이있는 어린이의 5 %에서 직장 탈출증이 발생할 수 있습니다 (배설 중 직장 점막은 항문을 "잎을 남깁니다". 이는 어린이의 불안을 동반합니다). 이러한 증상이 나타나면 낭성 섬유증을 제외하고 의사와상의해야합니다..

진단을 확인하는 방법?

  1. 신생아 진단.
  2. 생후 첫 달에 신생아가 수행합니다. 이 방법은 어린이의 혈액에서 면역 반응성 트립신 수준을 결정합니다 (ИРТ는 췌장 효소입니다. 낭포 성 섬유증을 앓고있는 신생아의 혈액에서는 그 함량이 거의 5-10 배 더 높습니다.이 분석은 낭포 성 섬유증이 의심되는 경우에 수행됩니다.
  3. 의사가 낭포 성 섬유증을 의심하면 자녀를 땀 검사로 안내합니다.이 질병을 진단하는 주요 분석입니다. 시료는 땀액의 염화물 측정을 기준으로합니다. pilocarpine 제제는 약한 전류 (전기 영동에 의한)를 사용하여 땀 테스트를 설정하는 데 사용되며 약물은 피부에 도입되어 땀샘을 자극합니다. 수집 된 땀의 무게를 측정 한 다음 나트륨 및 염소 이온의 농도를 결정합니다. 마지막 결론에는 2-3 개의 땀 샘플이 필요합니다..
  4. 췌장 기능 부전 검사. 치료를 임명하기 전에 coprological 연구를 수행해야합니다-대변은 지방의 함량을 검사합니다. 오늘날 가장 저렴하고 정확한 것은 췌장에서 생성 된 효소 인 엘라 스타 제 -1을 결정하는 테스트로 간주되어야합니다..
  5. 낭포 성 섬유증의 태아 진단. 현재, 낭포 성 섬유증이있는 각 환자 및 그의 부모에서 DNA 진단의 가능성으로 인해, 태아에서이 질환의 태아 진단이 실제이다. 아기를 갖고 싶어하는 낭포 성 섬유증에 대한 부담이 큰 가족의 경우, 거의 96-100 %의 경우, 낭포 성 섬유증없이 아이가 태어날 수 있습니다. 이를 위해 미래의 부모는 임신 계획 기간에도 DNA 진단을 ​​수행하고 유전 학자와 상담해야합니다. 각 임신이 발생하면 즉시 임신 8 주 전까지 산전 진단 센터에 연락해야하며, 의사는 임신 8-12 주에 태아 낭포 성 섬유증의 유전자 진단을 실시합니다. 태아 진단은이 질병의 측정 및 예방입니다..

낭포 성 섬유증 치료

낭포 성 섬유증의 치료는 복잡한 평생 특성이며 기관지에서 점성 가래를 액화 및 제거하고, 폐의 감염과 싸우고, 누락 된 췌장 효소를 대체하고, 비타민과 미량 성분의 결핍을 보충하고, 담즙을 액화시키는 것을 목표로합니다. 약물은 복용량으로 처방되며 때로는 일반적인 약물을 능가합니다 (약물의 흡수가 어려우므로). 췌장 대체 효소 요법.

낭포 성 섬유증이있는 어린이는 Freon 또는 Pancytrate와 같은 약물을 복용해야합니다. 그들의 특징은 그들이 microspherical, 즉, 그들은 수백 개의 효소로 코팅 된 microsphere로 채워진 젤라틴 캡슐입니다. 위에서 1-2 분 이내에 용해되는 캡슐에서 방출 된 후, 미소 구체는 위를 통해 고르게 분포됩니다. 이를 통해 효소가 소화 된 음식과 혼합되고 정상적인 소화가 회복됩니다. 약물은 매 식사마다 평생 복용됩니다. 각 어린이에게는 전문가가 개별적으로 선택하는 자체 복용량의 효소가 있습니다. 올바른 복용량의 약물을 신중하고 지속적으로 복용하는 어린이는 자라며 체중이 증가합니다..

기관지와 폐의 감염 퇴치를 목표로합니다. 악화의 첫 징후 또는 항생제로 급성 호흡기 바이러스 감염 (박테리아 감염의 부착을 피하기 위해)으로 항생제를 처방하십시오. 항생제의 선택은 가래 배양 결과에 의해 결정되며, 이는 병원균의 유형과 약물에 대한 민감성을 결정합니다. 가래 배양은 악화없이 3 개월에 1 번 수행해야합니다. 병원체 탐지를위한 항생제 치료 과정은 적어도 2-3 주 지속됩니다. 약물은 정맥 투여 및 흡입 용 용액으로 정제로 복용합니다 (방법 선택은 질병의 증상에 따라 의사가 결정합니다).

그것은 가래를 희석시키는 것을 목표로합니다. 낭포 성 섬유증이있는 어린이의 경우 Pulmozyme이 가장 적합하며, 기존 약물 (예 : ACC, Fluimucil, Lazolvan, Ambrosan)보다 몇 배 더 효과적입니다. 점액 용해제는 흡입과 알약 형태로 섭취합니다..

낭성 섬유증의 치료는 호흡 체조를위한 특별한 운동 세트 인 현대 요법의 방법을 사용하지 않으면 효과적이지 않습니다. 수업은 매일 평생 진행해야하며 하루에 20 분에서 2 시간이 소요됩니다 (아동의 상태에 따라 다름). 운동 요법은 아동의 나이에 해당하는 양으로 진단 후 즉시 마스터해야합니다. 낭포 성 섬유증의 모든 센터의 전문가, 소아과 의사는 운동 요법 기술을 가르치고 있습니다..

이들은 담즙을 희석시키고 간 기능을 향상시키는 약물입니다. Urosan, Ursofalk와 같은 약물은 간에서 두꺼운 담즙이 없어지고 간경변 및 담석증의 진행을 늦추거나 예방합니다..

비타민 (특히 A, D, E 및 K)의 열악한 흡수, 대변 손실, 기관지 폐 시스템의 만성 염증 및 간 손상의 증가로 인해 필요합니다. 비타민은 식사와 함께 지속적으로 섭취해야합니다..

  • 정제 점액 용해제의 흡입 및 / 또는 투여.
  • 10-15 분 후-호흡 운동 (Kinesitherapy).
  • 호흡 운동 후-기침 (가래 제거 용).

이 후 (악화가있는 경우)-항생제의 도입.

기관지 폐 과정의 초기 악화 징후

부모는 자녀의 건강 상태에 대한 변화가 표시되는 자녀의 상태에 대한 일기를 보관하는 것이 좋습니다. 이 정보는 귀하와 귀하의 의사가 표준에서 약간의 편차를 발견하는 데 도움이됩니다. 일기를 지키면서 부모는 자녀를 느끼고 시작 악화의 첫 징후를 인식합니다..

증상 : 무기력, 식욕 감소, 열, 기침 증가 (특히 야간), 변색 및 가래의 양, 호흡 증가. 이러한 증상이 나타나면 부모는 지역 의사에게 연락해야합니다.

아기에게 먹이를주는 방법

생후 첫 해에 아기에게 가장 좋은 영양은 모유입니다. 인공 먹이를 사용하면 특수 혼합물을 사용할 수 있습니다-의사가 권장합니다. 낭포 성 섬유증으로 고통받는 어린이 의식이 요법은 연령 기준의 120-150 %이어야합니다. 동시에 음식 구성의 30 %가 지방에 할당되어야합니다.

특수한 췌장 효소를받는 어린이는 나이에 따라 적절한 모든 것을 먹을 수 있습니다. 작은 어린이는 캡슐 전체를 삼킬 수 없으므로 캡슐의 과립을 숟가락에 부어 우유, 혼합물 또는 주스와 혼합하여 식사 시작시 어린이에게 제공합니다. 아이의 이가 분출 할 때, 과립을 지 않도록하십시오..

어린이의 식단에 새로운 제품을 도입 할 때는 사워 크림, 크림, 크림 요구르트, 꿀, 버터 등 칼로리가 많은 음식에 집중하십시오. 예를 들어, 아침 식사로 우유 죽을 준비한 후 버터와 1-2 큰 술 크림을 넣으십시오..

아기는 나이 기준의 2 배의 양으로 많은 수분을 섭취해야합니다. 어린이 대변을 위반하는 경우 (자주, 기름기 많은, 형성되지 않은, 주물) 복통이 나타나면 즉시 전문가에게 알려야합니다.

낭포 성 섬유증이있는 어린이는 다량의 미네랄 염을 잃습니다. 심한 경우에는 의식 상실로 이어질 수 있습니다. 따라서 더운 계절뿐만 아니라 어린이의 체온이 높을 때 소금을 첨가해야합니다 (하루에 1 ~ 5 그램의 소금을 첨가합니다).

아이에게 필요한 특수 조건

낭포 성 섬유증이있는 어린이가 자신 만의 분리 된 통풍이 잘되는 방이 있다면 더 좋습니다. 이것은 운동 요법 수업, 흡입 조건을 제공해야하기 때문입니다. 모든 가족 구성원이 부모에게 적절한 지원을 제공하는 과정에 참여하는 것이 좋습니다 (어린이는 나이가 더 들더라도 혼자서는 안되며 주치의와의 빈번한 상담이 필요합니다.1 세가 된 후 어린이를위한 6 배 수유 요법, 정기적 인 약물 섭취는 지속적인 모니터링이 필요합니다). 가족은 흡연을 완전히 제거해야합니다..

예방 접종 실시

어린이를위한 예방 접종은 예방 접종 일정에 따라 일반적인 계획에 따라 수행해야합니다. 기관지 폐 과정이 악화되면 예방 접종 일정이 소아과 의사와 동의해야합니다. 가을에는 독감 예방 주사를받는 것이 좋습니다.

러시아의 낭포 성 섬유증 환자에 대한 사회적 혜택

낭포 성 섬유증의 치료에는 약물, 의료 장비, 치료 장소로의 여행에 많은 재정 비용이 필요합니다. 러시아 에서이 질병으로 고통받는 사람들은 어린 시절부터 장애인이며 많은 사회적 이익을 얻습니다. 따라서이 진단을 한 직후 거주지에서 장애를 가져 와서 인증서를 받아야합니다. 낭포 성 섬유증이있는 어린이는 약국 네트워크를 통해 치료에 필요한 모든 약물을받습니다..

의학적 문제는 먼저 의사와 상담하십시오.

낭포 성 섬유증 진단. 모든 기본 진단 방법

낭포 성 섬유증은 점액을 분비하는 모든 기관에 절대적으로 영향을 미치는 병리학입니다. 이 질병은 가장 흔한 유전 장애 중 하나입니다..

그럼에도 불구하고 오랫동안 질병에주의를 기울이지 않았습니다. 80 년대 후반-20 세기 초반에만 질병으로 격리되었다.

낭포 성 섬유증 진단 방법

핵심 요점 중 하나는 조기 진단입니다. 그것은 적시에 치료를 시작하고 질병으로 인한 신체 손상을 최소화 할 수 있습니다. 이것은 어린 아이들에게 특히 중요합니다. 조기 진단은 생리 과정을 정상화하는 데 도움이됩니다..

진단을 위해 비밀은 환자의 신체에 의해 분비됩니다 : 땀, 타액, 혈액, 소변, 대변. 폐 상태를 평가하십시오. 이 질병은 기관지 폐 기관의 기관과 소화관에 가장 두드러진 영향을 미칩니다.

가족 역사

이 진단 방법을 사용하면 낭포 성 섬유증이있는 아기를 낳을 확률을 계산할 수 있습니다. 병리학은 상 염색체 열성 방식으로 유전되므로, 그 발현을 위해서는 두 부모 모두 병리학 적 유전자의 운반자이어야합니다.

혈액과 소변의 일반적인 분석

혈액 검사에서 다양한 난이도의 빈혈이 발견됩니다. 진단에서 소변도 반드시 조사됩니다-단백질의 양이 증가합니다. 소변의 단백질 증가가 중요하지 않을 수 있으므로 한 번의 소변 검사에 따르면 진단이 이루어지지 않습니다..

코 프로그램

대변 ​​분석에서 여러 구성 요소의 존재가 한 번에 조사됩니다.

  • 섬유의 존재;
  • 근육 섬유;
  • 녹말.

가장 대표적인 것은 대변의 지방 수준이 증가한다는 것입니다. 이것은 소화관 위반의 징후입니다. 지방산의 증가는 키모 트립신 수준의 감소를 동반합니다..

가래의 미생물 분석

거담제 분석에서 백혈구 수가 추정됩니다. 낭포 성 섬유증으로, 환자는 가래의 호중구 수준이 증가합니다. 국소 면역의 감소에 의해 유발 된 병원성 미생물의 수의 증가가 또한 주목된다..

기관지 조영술

폐수의 클리어런스를 점검합니다. 이 진단 방법을 사용하면 가래 점도 증가로 인한 기관지 폐쇄 정도를 평가할 수 있습니다. 소아에서는 기관지 결함을 관찰 할 수 있습니다.

기관 지경 검사

기관지에 의해 분비되는 분비의 평가. 낭포 성 섬유증으로 환자는 가래의 점도가 높아지고 쉽게 늘어납니다..

폐의 X 선 검사

방사선 촬영은 기관지 전체의 상태를 평가하는 것을 목표로합니다. 환자는 기관지의 침윤 및 경화 장애.

폐활량 측정

폐의 정상적인 기능 평가. 호기 공기의 양과 속도를 고려합니다. 환자에서 폐쇄성 기능 부전이 관찰 됨.

땀 테스트

환자의 땀에서 염화물 수치를 감지합니다. 60 mmol / l 이상의 농도에서, 환자에 대한 예비 낭성 섬유증이 확립된다. 진단은 100 mmol / l 이상의 지표로 확인 된 것으로 간주됩니다.

분자 유전자 검사

이 기술은 전문 센터를 기반으로 만 적용됩니다. 그것은 질병의 발달을 유발하는 유전자 돌연변이의 확인에 기초합니다. 혈액 또는 DNA 샘플이 테스트 재료로 사용됩니다..

태아 진단

양수는 분석에 사용됩니다. 그들은 알칼리성 포스파타제 이소 효소의 수준을 평가합니다. 이 기술은 임신 18 주부터 적용 할 수 있습니다..

어린이 진단

처음에, 특히 가족력에 낭성 섬유증의 존재에 대한 확실한 지식이있는 경우, 주 산기 진단이 수행됩니다. 태아 진단 방법, 분자 유전자 검사가 사용됩니다..

어린 시절에는 기관지 폐 기관의 장기에 영향을 미치는 만성 염증 과정이 진단의 전제 조건이 될 수 있습니다. 이 병리의 발달이 의심되는 경우, 지역 소아과 의사는 낭성 섬유증과의 싸움을 위해 지역 센터에서 검사를 의뢰합니다. 이러한 위반의 조합으로 정확한 진단이 이루어집니다.

  • 만성 장 증후군;
  • 만성 기관지 폐 과정;
  • 땀 테스트;
  • 가족 역사.

이 장애가 어린이에게서 발견되면 온 가족이 유전자 분석을 받아야합니다. 이것은 미래의 태아 진단에 필요합니다..

성인의 진단

성인의 진단에는 어린이의 진단보다 더 많은 구성 요소가 포함됩니다. 다음과 같은 항목으로 구성됩니다.

  • 만성 폐 질환의 임상 병력을 확인하고 신체 발달의 둔화, 설사;
  • 가족력을 작성하고 비슷한 진단으로 친척을 식별합니다.
  • 복잡한 폐쇄성 만성 기관지염;
  • 만성 췌장염;
  • 땀샘의 분비에서 증가 된 염화물 수치;
  • 활동적인 성적 기능을 가진 불임.

위험 그룹의 형성은 진단의 효과를 크게 증가시킵니다..

낭포 성 섬유증이 의심되는 경우 폐과 전문의를 검사해야합니다. 그는 폐와 소화 기관의 상태를 검사하는 지침을 제공하고 필요한 치료를 처방합니다. 낭성 섬유증은 치료할 수 없지만 현대 요법은 질병의 증상을 최소화 할 수 있다는 것을 기억해야합니다..

유전 연구 : 낭포 성 섬유증

대체 이름 : 낭성 섬유증 연구, 낭성 섬유증 유전자 돌연변이 연구, CFTR 유전자 분석, CFTR 유전자 돌연변이 분석에 의한 진단 테스트

낭포 성 섬유증은 호흡기, 생식기, 췌장에서 상피 세포의 기능을 현저히 위반하는 상당히 잘 알려진 유전병입니다. 이 질병의 교활함은 그 유전의 특성에 달려 있습니다. 하나 또는 여러 세대를 통해 전염 될 수 있습니다. 이것은 상 염색체 열성 유형의 상속 때문입니다..

낭포 성 섬유증 유전자로도 불리는 CFTR 유전자는 세포막을 가로 지르는 염소 이온의 수송을 보장하는 특수 단백질의 합성을 담당합니다. 이 유전자가 돌연변이되면 단백질 합성이 중단되어 매우 두꺼운 분비물이 방출되어 다양한 땀샘의 덕트가 막힙니다. 낭포 성 섬유증 환자는 주로 호흡기 및 소화 시스템의 장애로 고통받습니다-호흡기의 빈번한 감염, 대변 및 소화 장애가 있습니다.

러시아에서 낭포 성 섬유증의 발생률은 8-9 천명의 신생아 당 1 건입니다. 치료가 없으면이 병리학 환자의 평균 수명은 몇 년이며 유능한지지 요법으로 환자는 35-40 세까지 살 수 있습니다.

CFTR 유전자 돌연변이에는 약 2 천개의 변종이 있지만 그중 25 개는 임상 적으로 중요합니다. 이러한 돌연변이에 대한 부모의 유전자 연구를 통해 낭포 성 섬유증이있는 어린이를 가질 위험이 있으며이 질병이 의심되는 경우 가장 정확한 진단 기준입니다.

훈련

특별한 교육이 필요하지 않습니다.

연구 자료 : 성인 환자에게서 정맥혈 3 ~ 5ml를 채취하고, 뺨 안쪽에서 긁어 내고있는 췌장 상피는 연구를 위해 어린이에게서 채취 할 수 있습니다. 태아 검진에서 양수 또는 융모막 융모 샘플링이 검사를 위해 보내집니다..

적응증

낭포 성 섬유증에 대한 유전자 연구를 수행하는 것이 다음과 같은 경우에 권장됩니다.

  1. 신생아의 신생아 선별 검사.
  2. 낭포 성 섬유증 진단을 확인하려면.
  3. 가족 분석 부담이있는 커플의 선천성 병리에 대한 태아 진단 (태내).
  4. 결혼 한 커플에게이 병리가있는 아기를 가질 위험을 확인하려면.
  5. 불임에 대한 남성의 검사시 낭포 성 섬유증이 그 이유 중 하나 일 수 있습니다.

그리고 결과의 해석

분석 결과에는 세 가지가 있습니다.

  1. 규범, 즉 임상 적으로 유의미한 돌연변이가 없다.
  2. 이형 접합 돌연변이가 검출되었다. 이것은 대상이 낭포 성 섬유증이 없지만 그의 유전자의 운반 자라는 것을 의미합니다..
  3. 동형 접합 돌연변이-낭포 성 섬유증 진단 확인.

두 배우자 모두에 이형 접합 돌연변이가 존재하면 낭포 성 섬유증이있는 아이를 가질 확률이 25 %라는 것을 알 수 있습니다. 임신 중에는 낭포 성 섬유증이 있는지 여부를 확인하기 위해 산전 검사를받는 것이 좋습니다..

추가 정보

낭성 섬유증의 진단은 현재 평결이 아닙니다. 적절한지지 요법은 환자에게 양질의 삶을 제공 할 수 있습니다..

낭포 성 섬유증 진단에 대한 다른 연구에서 다음을 적용하십시오.

  • 면역 반응성 트립신 수준의 측정;
  • 땀 검사-양성 3 회 검사를 통해 유전 분석을 수행 할 수없는 경우 높은 정확도로 진단을 내릴 수 있습니다.
  • 공동 프로그램.

유전자 연구 만이 진단을 정확하게 확인할 수 있습니다..

불행히도 아직 낭성 섬유증을 완전히 치료하는 것은 불가능합니다. 환자의 생애 내내 그는 소화 효소를 섭취해야합니다. 호흡기 형태로 약물은 가래를 얇게하기 위해 (흡입 및 정제에서) 처방되며 배출을 개선하기위한 조치-자세 배수, 진동 마사지. 호흡기의 전염병 예방 및 치료를 위해 항생제 치료의 긴 과정이 처방됩니다..

이 병리를 앓고있는 환자는 집에 산소 집중 장치가 있어야합니다. 습기 산소 흡입을 위해 호흡 부전의 경우 일반적인 상태를 촉진합니다. 유럽 ​​에서이 병리를 앓고있는 사람들의 평균 수명은 40 년입니다. 러시아에서 지금까지-25.

문학:

  1. Ivaschenko T.E., Baranov V.S. 낭포 성 섬유증의 병인의 생화학 적 및 분자 유전 적 원리. SPb.: 약물 간; 2002.
  2. Kapranov N.I., Shabalova L.A., Kashirskaya N.Yu. 낭포 성 섬유증 (현재의 발전과 문제) : 방법. 추천. M : 의료 행위; 2001 년.

낭포 성 섬유증

첼 랴빈 스크의 낭포 성 섬유증에 대한 유전자 분석

유전자 분석은 러시아에서 CFTR 유전자에서 가장 흔한 25 가지 돌연변이를 보여 심각한 유전병-낭포 성 섬유증의 발달로 이어짐.

낭포 성 섬유증 (낭포 성 섬유증의 동의어)은 가장 흔한 상 염색체 열성 유전성 인간 질병 중 하나입니다. 호흡기, 내장, 췌장, 땀 및 성선의 상피 기능 장애가 특징입니다..

낭포 성 섬유증에는 여러 가지 형태가 있습니다.

  • 혼합 (호흡 시스템과 소화관 모두 영향을 받음);
  • 기관지 폐 (주로 호흡기의 영향을받는);
  • 장 (주로 위장관에 영향을 미침);
  • 메 코늄 장 폐쇄;
  • 외부 분비의 개별 샘의 격리 된 병변과 관련된 비정형 형태.

현재 러시아에서는 9,000 명의 신생아 중 하나가 낭포 성 섬유증으로 진단됩니다 (비교를 위해 유럽에서는 낭성 섬유증이 1 : 2,000-3,000 명의 신생아 빈도로 진단됩니다). 그러나 러시아에서 채택 된 신생아의 대량 선별의 형태는 불완전하며 때로는 전임상 단계에서 질병을 감지 할 수 없습니다.

연구에 사용할 수있는 생체 재료?

연구 준비 방법?

특별한 교육이 필요하지 않습니다.

낭포 성 섬유증에 대한 분석 결과는 무엇입니까??

이 포괄적 인 연구에는 러시아 연방, 동유럽 및 스칸디나비아에서 가장 흔한 25 개의 돌연변이에 대한 CFTR 유전자의 분석이 포함되었으며, 심한 임상 형태의 낭성 섬유증의 발달과 관련이 있습니다. 이 연구를 통해 가능한 모든 환자의 최대 95 %를 확인할 수 있으며 이는 러시아에서 승인 된 선별 검사의 해상도를 크게 초과합니다..

이 연구는 낭포 성 섬유증의 진단을 확인하거나 반박 할뿐만 아니라 건강한 사람들에게 돌연변이의 운반체를 밝히는 데 도움이 될 것입니다. 낭포 성 섬유증 환자가있는 가정에서 유전자 검사를 실시하는 것이 특히 중요합니다. 두 부모가 모두 돌연변이를 앓고있는 부부의 경우 아픈 아이를 가질 확률은 25 %이므로.

낭포 성 섬유증은 여전히 ​​치료가 불가능한 질병으로 간주되지만 조기 진단 및 적절한 치료는 질병의 예후를 크게 개선하고 환자의 수명을 연장시킵니다..


연구가 예정된 경우?

  • 신생아 선별 검사의 일부로 유전 진단
  • 성인기의 진단을 확인하기위한 임상 분자 유전자 진단
  • 질병의 가족력이있는 경우 태아 진단
  • 가족 계획에서 낭포 성 섬유증을 앓고있는 아기를 가질 위험의 결정
  • 남성 불임의 진단

분석 중에 CFTR 유전자의 25 가지 중요한 유전자 마커에 대한 연구가 수행되어 질병의 발달로 이어지는 가장 일반적인 돌연변이를 감지 할 수 있습니다.

  • N (노름) / N (노름)-돌연변이가 발견되지 않았습니다.
  • N / M (돌연변이)-이형 접합 돌연변이, 잠재 캐리지 공개.
  • M (돌연변이) / M (돌연변이)-동형 접합 돌연변이가 밝혀졌으며, 낭포 성 섬유증 진단이 확인되었습니다..